17 АПРЕЛЯ — ВСЕМИРНЫЙ ДЕНЬ ГЕМОФИЛИИ

По инициативе Всемирной Организации Здравоохранения и Всемирной Федерации Гемофилии 17 апреля был объявлен «Всемирным днём борьбы с гемофилией».

         Дата для проведения «Дня гемофилии» была выбрана организаторами не случайно, это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.

         Гемофилия — несвертываемость крови — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX. Болеют данным заболеванием только мужчины, в то время как женщины являются носителями гемофилии. Более чем в 70% случаев гемофилия приводит к инвалидизации больного. 

         До недавнего времени больные гемофилией в большинстве случаев не доживали до зрелого возраста. При отсутствии адекватного лечения больным грозит стойкая инвалидность и преждевременная смерть. В настоящее время появились новые методы терапии данного заболевания. Больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.

         Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ, примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

         Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

         Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

         Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в  Х-хромосоме.          Различают три типа гемофилии (А, В).

          Симптомы гемофилии.У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

         Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные   геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.        

         При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани — подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и перефирические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

         Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекции, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к непроходимости дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

         Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются диурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

         Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота.

         Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

         Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований.  

         Основной метод лечения — заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свертывания крови плазматические или рекомбинатные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

         С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводят медико-генетическое консультирование, возможная пренатальная диагностика.

         В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.

         Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов. Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

УЗ «Шкловский райЦГЭ»

Апрель 2024

При подготовке использованы

материалы   с сайта

https://gkib.by/novosti/924-17-aprelya-vsemirnyj-den-gemofilii-2